7. Hypophosphatasie behandeln – Alle Fragen

Guten Tag. Mein Name ist Judith Haschka. Ich bin Fachärztin für Innere Medizin und Rheumatologie mit dem Schwerpunkt auf Knochenerkrankungen und vor allem auch auf seltene Knochenerkrankungen. Mein Tätigkeitsbereich hat sich über die letzten Jahre hier zunehmend auf die Knochen fokussiert. Tätig bin ich im Hanuschkrankenhaus an der osteologischen Ambulanz, aber auch im Rheumazentrum Oberlaa, und ich befasse mich auch wissenschaftlich – in den letzten Jahren zunehmend verstärkt – mit dem Thema seltene Knochenerkrankungen. In dieser folgenden Schulung befassen wir uns mit dem Thema der Therapie der Hypophosphatasie, und ich hoffe, Ihnen diesbezüglich wertvolle Informationen geben zu können.

Hier geht es zur Einleitung des Kurses: „Hypophosphatasie behandeln“

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei HPP und was ist das Ziel der Therapie?

Die Hypophosphatasie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu einem Funktionsverlust der alkalischen Phosphatase führt, durch eine genetische Mutation des entsprechenden Gens. Dadurch funktioniert die alkalische Phosphatase nicht ausreichend und es können zahlreiche Stoffwechselvorgänge nicht vernünftig ablaufen. Als Therapieoption haben wir einerseits bei schweren Fällen die Option, eine Enzymersatztherapie vorzunehmen, was heißt, dass das fehlende Enzym ersetzt wird. Aber die Behandlung richtet sich in erster Linie auch sehr an die Symptome der Patienten. Das heißt, es ist wichtig, dass wir physiotherapeutische Maßnahmen, schmerztherapeutische Maßnahmen, aber auch orthopädische sowie ergotherapeutische Maßnahmen für die Patienten bereithalten. Das Ziel der Behandlung ist, Schmerzen zu lindern und auch die Bewegung und das Wachstum im Kindesalter zu fördern, um dann auch im Erwachsenenalter den Alltag möglichst gut bewerkstelligen zu können und entsprechend mit der Therapie darauf einzugehen.

Ist HPP heilbar?

Hypophosphatasie ist im Moment nicht heilbar, aber mittlerweile sehr gut behandelbar. Es ist auch entscheidend, dass wir unterscheiden, wer behandelt wird. Wir haben insbesondere für Kinder, bei denen das Wachstum und auch die Mineralisierung des Skelettsystems – vor allem bei schwer betroffenen Patient:innen – entscheidend die Lebensqualität und auch die Lebenserwartung beeinträchtigt hat, nun gute Behandlungsoptionen, und damit können wir den Patient:innen deutlich mehr Behandlungsmöglichkeiten bieten.

Wie sieht die aktuelle Forschung zu neuen Behandlungsmöglichkeiten bei HPP aus?

Wie bei allen seltenen Erkrankungen ist es so, dass das Thema intensiv beforscht wird und auch mit Sicherheit noch nicht alles restlos geklärt ist. Es wird auch zu diesem Thema an neuen Therapieoptionen geforscht, um die Behandlungsmöglichkeiten zu vereinfachen. Derzeit ist es eine sehr aufwendige Injektionstechnik, die für die Patienten teilweise schwierig umzusetzen ist. Aber wie bei allen Erkrankungen, die in der Forschung sind, dauert es einfach, bis Studien umgesetzt werden und dann entsprechend auch die Medikamente auf dem Markt verfügbar sind.

Hier geht es zum Video-Interview: „Behandlungsmöglichkeiten und Therapieziele bei HPP“

Was genau ist eine Enzymersatztherapie und wie funktioniert sie bei HPP?

Bei der Hypophosphatasie ist das Enzym, die alkalische Phosphatase, in ihrer Funktion deutlich beeinträchtigt oder die Funktion wird nicht ausreichend umgesetzt, das heißt, es kommt zu einem Mineralisierungsproblem im Knochen. Der Knochen wird brüchiger. Auch bei schwersten Formen im Kindesalter kommt es dazu, dass das Skelettsystem nicht komplett mineralisiert ist. Die Kinder können dann in weiterer Folge Wachstumsstörungen entwickeln und es kann zu Deformitäten des Knochens kommen. Durch eine Enzymersatztherapie wird ein Medikament, das dieses Enzym ersetzt, verabreicht, und die Funktion, die fehlt, einfach damit ersetzt.

Wer kommt derzeit für eine Enzymersatztherapie infrage und wann wird sie empfohlen?

Die Enzymersatztherapie ist dann indiziert, wenn eine schwere Verlaufsform der Erkrankung vorliegt, das heißt, wenn insbesondere bei Kindern eine ausgeprägte Beschwerdesymptomatik vorliegt. Wenn es zu Wachstumsstörungen kommt, kann dies im Kindesalter die Mineralisierung und damit auch das normale Wachstum der Kinder deutlich fördern. Im Erwachsenenalter macht die Therapie dann Sinn, wenn wirklich schwere Formen vorliegen. Das heißt, wenn zum Beispiel Brüche nicht heilen, dann ist eine Enzymersatztherapie auch im Alter sinnvoll.

Wie läuft eine Enzymersatztherapie bei HPP ab und was kann man damit erzielen?

Die Enzymersatztherapie wird regelmäßig subkutan , das heißt unter die Haut, verabreicht. Bei Kindern wird die Therapie dreimal pro Woche unter die Haut verabreicht, bei Erwachsenen sechsmal pro Woche. Die Dosis und damit auch die Verabreichungsintensität ist maßgeblich von der vom Körpergewicht des Patienten abhängig und dadurch ergeben sich diese Unterschiede in der Verabreichungsform. Unter der Therapie ist es ganz wichtig, dass regelmäßige Kontrollen in spezialisierten Zentren erfolgen, denn es sind regelmäßige Kontrollen sowohl der Niere mittels Ultraschalls, als auch des Auges erforderlich, denn es kann zu Verkalkungen im Bereich dieser beiden Organe kommen.

Hier geht es zum Video-Interview: „Enzymersatztherapie bei HPP“

Welche ergänzenden Maßnahmen können bei HPP helfen?

Ergänzende Maßnahmen sind einerseits physiotherapeutische Maßnahmen, um die Beweglichkeit und auch die Muskelkraft zu trainieren. Auch ergotherapeutische Maßnahmen sind wichtig, insbesondere für die Verrichtung des täglichen Lebens. Erleichterungen für die Patienten sind hier auch Schmerztherapie und orthopädischer Maßnahmen, gegebenenfalls auch Orthesen – auch bei Kindern. Insbesondere sind wachstumslenkende operative Maßnahmen teilweise erforderlich und im Erwachsenenalter natürlich entsprechend orthopädische Maßnahmen, wenn es zu Verkalkungen im Bereich von Sehnenansätzen kommt und im schlimmsten Fall auch ein Gelenkersatz erforderlich werden kann. Ein weiterer wichtiger Punkt bei der Hypophosphatasie ist eine regelmäßige Zahnpflege und aber auch eine regelmäßige Kontrolle bei spezialisierten Zahnärzten, um hier entsprechende Maßnahmen treffen zu können.

Welche Rolle spielen Ernährung und Bewegung bei HPP?

Bei der Hypophosphatasie ist eine ausgewogene Ernährung empfohlen. Es ist ganz wichtig, dass, obwohl eine Mineralisierungsstörung vorliegt, jetzt keine exzessive Zufuhr von Kalziumpräparaten oder auch von Phosphat – auch wenn der Name in diese Richtung lenken könnte – erfolgen sollte. Also auch Mineralien und Nahrungsergänzungsmittel sollten immer in Absprache mit den behandelnden Ärzten erfolgen, denn es sollte nicht zu einer Überdosierung dieser Nahrungsergänzungsmittel oder insbesondere auch des Kalziums kommen, eben weil es auch zu Verkalkungen bzw. Kalzifizierungen an einzelnen Lokalisationen kommen kann. Bewegung ist ebenfalls wichtig bei der Hypophosphatasie. Hier ist ein ausgewogenes Training auf jeden Fall wichtig. Aber es ist auch ganz entscheidend, dass es nicht zu einer Überlastung kommt. Denn insbesondere, wenn der Knochen eher brüchig ist, sollte dieser auch nicht überlastet werden. Das heißt, auch hier ist im besten Fall ein angeleitetes Training mit einer langsamen Steigerung der Intensität empfohlen.

Welche Fachärzt:innen können mich bei der Behandlung meiner Beschwerden unterstützen?

Spezialisierte Fachärzte für Hypophosphatasie können aus unterschiedlichen Fachrichtungen kommen. In erster Linie sind es endokrinologisch oder orthopädisch rheumatologisch tätige Ärzte, die sich auf seltene Knochenerkrankungen spezialisiert haben. Darüber hinaus ist es aber auch wichtig, zahnärztlich die Patienten regelmäßig und gut angebunden zu wissen. Und auch in Bezug auf physiotherapeutische oder ergotherapeutische Maßnahmen ist eine interdisziplinäre Betreuung bei diesen Patienten extrem wichtig.

Hier geht es zum Video-Interview: „Zusätzliche Maßnahmen bei HPP“

Warum sind regelmäßige Kontrollen und Verlaufsgespräche bei HPP wichtig?

Regelmäßige Kontrollen sind bei Patienten mit Hypophosphatasie wichtig, da es zu neuen Problemen kommen kann, die aufgegriffen und untersucht werden müssen.

Es ist aber auch ganz wichtig, Sekundärkomplikationen durch die Erkrankung regelmäßig zu überwachen. Das bedeutet eben, dass es auch durch das Krankheitsbild selbst und ohne eine Therapie zu einer Verkalkung im Bereich der Niere kommen kann. Das heißt, das sind Dinge, die regelmäßig kontrolliert werden sollten. Darüber hinaus unter Therapie ist es ganz wichtig, dass das Ansprechen der Therapie, also der Enzymersatztherapie, auch wichtig ist und auch regelmäßige Kontrollen der Niere und der Augen unter einer Enzymersatztherapie erfolgen.

Welche Veränderungen oder Beschwerden sollte ich im Arztgespräch ansprechen?

Im Verlauf können natürlich neue Probleme oder Erkrankungen auftreten. Bezüglich der Beschwerden, die auftreten können, sind einerseits neue Schmerzen, die berichtet werden sollten. Wenn Knochenbrüche auftreten, ist es ganz entscheidend, dass dann auch Kontakt mit dem behandelnden Arzt aufgenommen wird. Beschwerden im Bereich der Zähne, Schmerzen oder auch andere Komplikationen wie Zahnbrüche, Zahnverlust das sind wirklich wichtige Dinge, die auch besprochen werden sollten. Und auch sonstige neue Symptome, die nicht wirklich zugeordnet werden können, dürfen natürlich auch adressiert werden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Kontrollen und Arztgespräche bei HPP“

Wie kann ich selbst zu einem besseren Behandlungserfolg bei HPP beitragen?

Um einen guten Behandlungserfolg zu erzielen, ist es wichtig, dass regelmäßige Kontrollen wahrgenommen werden, aber auch die empfohlenen Therapien und Maßnahmen umgesetzt werden. Wenn Beschwerden oder Probleme auftreten, ist es wichtig, dass sie rechtzeitig kommuniziert werden, damit auch entsprechend Therapien eingeleitet werden können. Denn die Lebensqualität sollte gut sein und für die Patienten möglichst das Ziel sein, dass sie schmerzfrei bis zumindest deutlich schmerzreduziert sind, um ihren Lebensalltag gut bewältigen zu können.

Was kann ich tun, wenn mich die Erkrankung emotional belastet?

Eine chronische Erkrankung ist häufig auch sehr emotional belastend und es ist wichtig, dass dies ebenfalls entsprechend adressiert wird. Das heißt, es ist wichtig zu kommunizieren. Einerseits mit den behandelnden Ärzten, natürlich auch mit Familie und Freunden. Aber es ist auch ganz wichtig, sich mit Betroffenen auszutauschen. Derzeit haben wir in Österreich noch keine Selbsthilfegruppe für Hypophosphatasie.

Vielleicht findet sich in Österreich eine oder ein betroffener HPP-Patient, der motiviert ist, diese Aufgabe zu übernehmen. Nichtsdestotrotz gibt es im deutschsprachigen Raum Selbsthilfegruppen, bei denen man sich vernetzen kann und auch austauschen kann, insbesondere wenn es darum geht, welche Angebote in Anspruch genommen werden können.

Welche weiteren Unterstützungsmöglichkeiten gibt es bei HPP?

Ganz wichtig ist auch, weiter zu denken als über die rein medizinischen Maßnahmen hinaus. Es sind natürlich auch sozialökonomische Maßnahmen erforderlich, das heißt, es kann Unterstützung bezüglich Krankengeldes bzw. auch Schwerbehindertenausweis bei schwer betroffenen Patienten ratsam sein.

Ein weiteres wichtiges Unterstützungsangebot sind Rehabilitationsmaßnahmen. Hier kann ganz gezielt auch auf Patienten mit Schmerzen im muskuloskelettalen Bereich eingegangen werden und intensiv trainiert werden.

Hier geht es zum Video-Interview: „Lebensqualität verbessern bei HPP“

Hypophosphatasie ist eine seltene Erkrankung, die chronisch verläuft und nicht heilbar ist. Und umso wichtiger ist es, dass die Diagnose gestellt wird und die Patienten an spezialisierte Zentren zur Behandlung und zur Diagnostik, aber auch zur Behandlung gebracht werden. Ein weiterer ganz wichtiger Punkt ist, dass man aber sehr gut helfen kann. Und da ist auch die Vernetzung mit Betroffenen ganz entscheidend. Ich möchte auch an der Stelle vielleicht noch mal aufrufen. Wir würden uns sehr freuen, wenn motivierte HPP-Patienten sich melden oder vielleicht selbstständig eine Selbsthilfegruppe ins Leben rufen wollen. Denn es ist ganz wichtig, dass eine gute Vernetzung stattfindet. Wichtig ist ebenfalls, dass Sie regelmäßig zu den Kontrollen kommen, dass sie Fragen stellen und dass sie auch den Mut haben, sich an uns zu wenden, wenn es Probleme gibt, um die Behandlung gut abgestimmt auf ihre Bedürfnisse gestalten zu können.

Hier geht es zum Video-Interview: „Meine Nachricht an Sie“